Η Genome Analysis, τεχνοβλαστός του Χαροκοπείου Πανεπιστημίου, είναι μία ελληνική εταιρεία με ειδίκευση στον τομέα της γενετικής και προληπτικής ιατρικής.
Ιδρύθηκε το 2020 από τον καθηγητή Μοριακής Γενετικής και Διατροφογενετικής Γεώργιο Δεδούση και τον παθολόγο Δημήτρη Δελλή, με όραμα την προώθηση και την ενίσχυση της εξατομικευμένης πρόληψης. Αφοσιωμένοι στην προάσπιση της υγείας και της ευεξίας, προσφέρουμε καινοτόμες υπηρεσίες γενετικής ανάλυσης με τη μέγιστη προγνωστική αξία, που αποτελούν πολύτιμα προγνωστικά κλινικά εργαλεία.
Στη Genome Analysis διαθέτουμε αποκλειστική άδεια για τη χρήση και την αξιοποίηση τεχνογνωσίας που αναπτύχθηκε στα προηγμένα εργαστήρια του Τμήματος Επιστήμης Διαιτολογίας – Διατροφής του Χαροκοπείου Πανεπιστημίου, στους τομείς της Μοριακής Διατροφής και της Γενετικής.
Πολυγονιδιακά Σκορ Κινδύνου
Tο DNA του ανθρώπου, το περιβάλλον και ο τρόπο ζωής καθορίζουν την πορεία της υγείας του. Οι πρώτες γενετικές αναλύσεις μελετούσαν μικρό αριθμό γενετικών παραλλαγών (πολυμορφισμών), συνήθως έως 50. Καθώς όμως τα περισσότερα χαρακτηριστικά και νοσήματα διαμορφώνονται από δεκάδες χιλιάδες πολυμορφισμούς, η προγνωστική τους ικανότητα ήταν χαμηλή. Με την εξέλιξη της γενετικής και τη δημιουργία Πολυγονιδιακών Σκορ Κινδύνου (Polygenic Risk Score – PRS) η προγνωστική αξία των γενετικών αναλύσεων αυξήθηκε, αλλά δεν μπορούσαν ακόμη να χρησιμοποιηθούν στην κλινική πράξη.
Τα PRS της Genome Analysis αναλύουν έως 900.000 γενετικές παραλλαγές και υπολογίζονται με τη χρήση ενός πρωτοποριακού αλγορίθμου. Έτσι, επιτυγχάνουμε τη μεγιστοποίηση της προγνωστικής ακρίβειας της γενετικής ανάλυσης, δημιουργώντας ένα κλινικά σημαντικό εργαλείο για την έγκαιρη πρόβλεψη και εξατομικευμένη πρόληψη διαφόρων νόσων και χαρακτηριστικών.
Προγνωστική Ακρίβεια
Η Genome Analysis Spin Off, σε συνεργασία με το Χαροκόπειο Πανεπιστήμιο, δημιούργησε έναν εξειδικευμένο πρωτοποριακό αλγόριθμο, που επιτρέπει την ανάλυση δεκάδων χιλιάδων πολυμορφισμών σε τεράστια δείγματα πληθυσμών, μέσα από στατιστική ανάλυση δεδομένων μεγάλου όγκου (big data), βασιζόμενος στη διεθνή βιβλιογραφία.
Ως αποτέλεσμα, τα PRS που αναπτύσσουμε έχουν έως και 11.000 φορές μεγαλύτερη προγνωστική ικανότητα από παλαιότερα τεστ που εξέταζαν μεμονωμένους πολυμορφισμούς.
Προσαρμογή Δεδομένων στον Ελληνικό Πληθυσμό
Το γενετικό υπόβαθρο διαφόρων χαρακτηριστικών και νοσημάτων παρουσιάζει ομοιότητες μεταξύ ατόμων του ίδιου πληθυσμού. Αυτό συμβαίνει καθώς οι συνδυασμοί των πολυμορφισμών που επηρεάζουν την εμφάνιση τους εντοπίζονται με παρόμοια συχνότητα. Αντίθετα, οι συνδυασμοί των πολυμορφισμών αυτών παρουσιάζουν διαφοροποιήσεις μεταξύ διαφορετικών λαών. Συνεπώς, μια γενετική ανάλυση με υψηλή προγνωστική ακρίβεια σε Ασιάτες, δεν είναι το ίδιο ακριβής σε Ευρωπαίους, λόγω της αλληλεπίδρασης μεταξύ διαφορετικών πολυμορφισμών. Επομένως, ένα PRS είναι σημαντικό να προσαρμόζεται στον πληθυσμό που εξετάζει.
Στη Genome Analysis προσαρμόζουμε και να επαληθεύουμε την παγκόσμια βιβλιογραφία στον ελληνικό πληθυσμό, με βάση δεδομένα που έχουν συλλεχθεί τα τελευταία 20 χρόνια από την ερευνητική ομάδα του Χαροκοπείου Πανεπιστημίου. Με αυτόν τον τρόπο επιτυγχάνουμε τη μεγίστη προγνωστική ικανότητα στα PRS μας.
Σχετικές Δημοσιεύσεις
Ancestry-specific polygenic risk scores are risk enhancers for clinical cardiovascular disease assessments
George B. Busby, Scott Kulm, Alessandro Bolli, Jen Kintzle, Paolo Di Domenico & Giordano Bottà