FAQ

Το DNA αποτελεί μία απέραντη βάση βιολογικών πληροφοριών, που εμπεριέχει τις πληροφορίες για όλα τα συστήματα του σώματος, από το χρώμα των ματιών έως το μεταβολισμό. Οι πληροφορίες αυτές βρίσκονται σε συγκεκριμένα τμήματα του DNA, τα οποία ονομάζονται γονίδια, και περιέχουν τις απαραίτητες οδηγίες για τη δημιουργία όλων των πρωτεϊνών ενός κυττάρου, εξασφαλίζοντας τη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού. Κάθε γονίδιο αποτελείται από χιλιάδες συνδυασμούς «γραμμάτων» (βάσεις), οι οποίες διαμορφώνουν το γενετικό κώδικα κάθε ανθρώπου.

Πολυμορφισμοί ονομάζονται οι μικρές παραλλαγές στην αλληλουχία του DNA μεταξύ των ανθρώπων. Οι παραλλαγές αυτές ευθύνονται για τις διαφορές τόσο στα εξωτερικά χαρακτηριστικά (π.χ. χρώμα ματιών και επιδερμίδας), όσο και στις εσωτερικές λειτουργίες του οργανισμού, κάνοντας τον καθένα μας μοναδικό. Με τον ίδιο τρόπο που η αλλαγή ενός γράμματος μπορεί να αλλάξει την έννοια μιας λέξης, έτσι και οι πολυμορφισμοί επηρεάζουν τη λειτουργία και τις δράσεις κάθε γονιδίου. Κάποιοι πολυμορφισμοί έχουν προστατευτική δράση, ενώ άλλοι εμποδίζουν τη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού και αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας νόσου.

Τα Πολυγονιδιακά Σκορ Κινδύνου (PRS) αποτελούν πολύτιμα εργαλεία για την αξιολόγηση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου για κάποιο σύνθετο χαρακτηριστικό ή ασθένεια. Τα PRS εξετάζουν δεκάδες ή εκατοντάδες χιλιάδες γενετικές παραλλαγές (πολυμορφισμούς) στα γονίδια ενός ατόμου, χρησιμοποιώντας εξειδικευμένους αλγορίθμους και στατιστική ανάλυση δεδομένων μεγάλου όγκου (big data analysis) για να υπολογίσουν ένα τελικό σκορ κινδύνου. Το σκορ αυτό συγκρίνεται με τον μέσο όρο του κινδύνου του ελληνικού πληθυσμού. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να μάθετε πόσες φορές μεγαλύτερος ή μικρότερος είναι ο κίνδυνος να αναπτύξετε τη συγκεκριμένη νόσο. Τα PRS χρησιμοποιούν τεχνολογίες αιχμής για να παρέχουν τις πλέον αξιόπιστες προβλέψεις σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων ή άλλων χαρακτηριστικών.

Ένα Πολυγονιδιακό Σκορ Κινδύνου (PRS), εξετάζοντας εκατοντάδες χιλιάδες γενετικές παραλλαγές, προβλέπει με μεγαλύτερη ακρίβεια την εμφάνιση πολύπλοκων γενετικών χαρακτηριστικών ή νοσημάτων, σε σχέση με γενετικές αναλύσεις που επικεντρώνονται σε μεμονωμένους πολυμορφισμούς. Μέσα από την αξιολόγηση τόσο της επίδρασης των γενετικών παραλλαγών όσο και της αλληλεπίδρασης μεταξύ αυτών, ένα PRS προσφέρει μία πιο ολοκληρωμένη και αξιόπιστη εικόνα του γενετικού κινδύνου ενός ατόμου για μία συγκεκριμένη νόσο.

Η γενετική αρχιτεκτονική των περισσότερων σύνθετων χαρακτηριστικών και παθήσεων παρουσιάζει παραλλαγές μεταξύ πληθυσμών. Οι πολυμορφισμοί που επηρεάζουν ένα χαρακτηριστικό εμφανίζονται με παρόμοια συχνότητα εντός του ίδιου πληθυσμού (π.χ. του ελληνικού), αλλά διαφέρουν σημαντικά μεταξύ διαφορετικών λαών, όπως Ασιάτες και Ευρωπαίοι. Για παράδειγμα, ένα γενετικό τεστ μπορεί να έχει υψηλή προβλεπτική ικανότητα στους ισπανικούς πληθυσμούς, εάν βασίζεται σε μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί σε αυτούς. Ωστόσο, αν το ίδιο τεστ δεν προσαρμοστεί στις γενετικές παραλλαγές που είναι πιο συχνές στον ελληνικό πληθυσμό, η ανάλυση μπορεί να μην προβλέπει με εξίσου μεγάλη ακρίβεια τον κίνδυνο στους Έλληνες. Συνεπώς, η προσαρμογή του τεστ στα γενετικά χαρακτηριστικά του ελληνικού πληθυσμού είναι απαραίτητη για την ακριβέστερη και αξιόπιστη ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Μέχρι και σήμερα, οι επαγγελματίες υγείας αξιολογούν τόσο περιβαλλοντικούς και συμπεριφορικούς παράγοντες, όσο και το οικογενειακό ιστορικό ενός ατόμου για να εκτιμήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης μίας νόσου. Ωστόσο, το οικογενειακό ιστορικό δεν αποτελεί πάντα αξιόπιστο παράγοντα κινδύνου και δεν μπορεί να παρέχει ποσοτικές εκτιμήσεις σχετικά με τη γενετική προδιάθεση, καθώς δεν είναι γνωστό ποιά γονίδια έχει πραγματικά κληρονομήσει ένα άτομο από τους γονείς του. Από την άλλη, ένα Πολυγονιδιακό Σκορ Κινδύνου (PRS) επιτρέπει την ποσοτικοποίηση της γενετικής προδιάθεσης, αναλύοντας το σύνολο των γονιδίων ενός ατόμου. Ως αποτέλεσμα, το PRS αποτελεί έναν πιο αξιόπιστο παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση μίας νόσου και παρέχει ακριβείς πληροφορίες, οι οποίες μπορούν να αξιοποιηθούν για την εξατομίκευση της ιατρικής φροντίδας.

Η ανάλυση μεγάλων δεδομένων, ή αλλιώς "big data analysis", αναφέρεται στη διαδικασία συλλογής, στατιστικής ανάλυσης και ερμηνείας πληθώρας πολύπλοκων δεδομένων, από τεράστια δείγματα πληθυσμών, τα οποία είναι δύσκολο, αν όχι αδύνατο, να αναλυθούν με τις παραδοσιακές μεθόδους ανάλυσης. Το big data analysis χρησιμοποιεί προηγμένες τεχνικές τεχνητής νοημοσύνης (artificial intelligence) και εξειδικευμένους αλγορίθμους για να ανακαλύψει τις κρυμμένες συσχετίσεις και τις πληροφορίες που υπάρχουν μέσα σε αυτά τα σύνολα δεδομένων, όπως είναι το γονιδίωμα ενός ανθρώπου. Η ανάλυση μεγάλων δεδομένων στον κλάδο της υγείας επιτρέπει μία πιο ολοκληρωμένη κατανόηση της πολυπλοκότητας διαφόρων χαρακτηριστικών και παθήσεων. Με αυτόν τον τρόπο, αποτελεί ένα ισχυρό εργαλείο για την προληπτική ιατρική και την εξατομίκευση της περίθαλψης κάθε ατόμου με βάση τα γονίδιά του.

Η διαδικασία για τη δειγματοληψία ενός DNA τεστ είναι απλή, ανώδυνη και δεν απαιτεί ιδιαίτερη προετοιμασία. Χρησιμοποιώντας μια ειδική, αποστειρωμένη μπατονέτα, ξύνετε απαλά το εσωτερικό της παρειάς (την εσωτερική πλευρά του μάγουλου) για 30 δευτερόλεπτα, και από τις δύο πλευρές της στοματικής κοιλότητας. Στη συνέχεια, τοποθετείτε άμεσα τη μπατονέτα στον παρεχόμενο σωλήνα, με προσοχή ώστε να μην έρθει σε επαφή με άλλες επιφάνειες. Πριν τη δειγματοληψία, αποφύγετε να καταναλώσετε φαγητό, ποτό, τσίχλα και καραμέλα για 60 λεπτά, καθώς και νερό για τα τελευταία 30 λεπτά. Επίσης, συνιστάται να ξεπλύνετε ή βουρτσίσετε τη στοματική σας κοιλότητα 60 λεπτά πριν τη δειγματοληψία, δημιουργώντας έτσι τις κατάλληλες συνθήκες για τη βέλτιστη ποιότητα του δείγματος.